Точность обнаружения мутации гена BRAF в образцах плазмы (в сравнении с образцами опухоли)

Недавно в журнале Medicine (Wolters Kluwer) были опубликованы результаты систематического обзора и метаанализа по изучению гена BRAF.

Кратко напомним, что BRAF является протоонкогеном, мутация которого часто встречается при различных карциномах (легкого, щитовидной железы, толстой и прямой кишки) и меланоме. В настоящее время мутационный ген BRAF используется в качестве мишени для таргетной терапии меланомы и немелкоклеточного рака легкого (препараты - вемурафениб, дабрафениб).

Перед назначением лечения обнаружение мутаций BRAF проводят обычно в образцах новообразований. Однако при их недоступности используют образцы плазмы. Цель данного метаанализа - сопоставить диагностическую точность анализа мутаций BRAF в крови и в опухолевых тканях.

В систематический обзор вошли 53 исследования (3943 пациента), в которых выявление BRAF проводилось у пациентов с одним из нижеуказанных злокачественных новообразований:

• Меланома;
• Немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ);
• Рак щитовидной железы;
• Колоректальный рак (КРР).

Обнаружение мутаций BRAF осуществлялось в обоих биоматериалах (кровь, ткань опухоли) при помощи разных молекулярно-генетических методов диагностики - рутинная и цифровая ПЦР, NGS, cеквенирование по Сэнгеру.

ИТОГИ:

Основные метрики выявления мутаций BRAF с использованием образцов плазмы (по сравнению с образцом опухоли) составили:

• Чувствительность - 69%;
• Специфичность - 98%;
• Соотношение диагностических шансов или DOR (отношение вероятности положительного результата к вероятности ложноположительного результата) - 55,78%.

Также было установлено, что тестирование мутаций BRAF в образцах крови имело наибольшую точность у пациентов с КРР (DOR = 89,17%). Наибольшую точность в выявлении аномального гена BRAF показал диагностический метод NGS или секвенирование следующего поколения (DOR = 63,90%).