Непрерывное медицинское образование (НМО) для врачей | Официальный сайт МедЗнания

Недавно в журнале «Hereditary Cancer in Clinical Practice» опубликован клинический случай, описывающий две новые мутации гена MEN1 у пациентов с тимическими нейроэндокринными опухолями (НЭО) в рамках синдрома множественной эндокринной неоплазии 1 типа (МЭН1).   МЭН1 (синдром Вермера) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене-супрессоре опухолей MEN1, расположенном на хромосоме 11q13. Более 70% мутаций MEN1 приводят к синтезу укороченного, нефункционального белка. Характерными проявлениями синдрома являются опухоли паращитовидных желез, передней доли гипофиза и эндокринных клеток поджелудочной железы. Тимические НЭО встречаются редко (около 5% всех опухолей средостения, 1 случай на 5 млн населения), однако являются второй по частоте причиной смерти пациентов с МЭН1 после панкреатических НЭО.   КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ:   Пациент 50 лет (пробанд, II-3) поступил с жалобами на кашель и боль в груди. При КТ выявлены образование переднего средостения (2,0×3,2 см) и опухоль левого надпочечника (6,0×4,0 см). В 2015 году выполнена резекция медиастинальной опухоли (атипичный карциноид, 4,5×5,2 см) с последующей адреналэктомией по поводу кортикальной аденомы. Иммуногистохимия: CK+, CgA+, CD56+, Syn+, Ki-67 20%. В 2019 году диагностирован рецидив с инвазией в надключичные области, средостение и ребро. Пациент получил несколько линий химиотерапии, ингибиторы контрольных точек и таргетную терапию (суруфатиниб с PFS 17 месяцев).  Сын пробанда (29 лет, III-1) в 2020 году при обследовании выявил узел в переднем средостении (1,2×1,7 см). Выполнена робот-ассистированная резекция, подтвержден атипичный кардиноид (Ki-67 15%). Проведено полноэкзомное секвенирование и таргетное секвенирование панели из 425 генов (FFPE-ткани и образцы крови). Выявлены: герминальная мутация у обоих пациентов: MEN1 c.313del (p.L105Sfs*14), соматическая мутация у сына пробанда: MEN1 c.286C>T (p.Q96*). Обе мутации ранее не описаны в литературе в связи с тимическими НЭО при МЭН1. Пробанд после рецидива получил несколько линий терапии: химиотерапия, таргетная терапия суруфатинибом с достижением PFS 17 месяцев. Сын пробанда после радикальной операции находится под наблюдением без признаков рецидива. В работе описаны две новые мутации гена MEN1 (p.L105Sfs*14 и p.Q96*), ассоциированные с семейным случаем тимических НЭО. Представленные данные расширяют мутационный спектр МЭН1-ассоциированных тимических опухолей и подчеркивают важность генетического тестирования и семейного скрининга для своевременной диагностики и профилактики. Полученный опыт применения суруфатиниба демонстрирует потенциальную эффективность таргетной терапии при прогрессировании заболевания. Ссылка на статью «Two novel multiple endocrine neoplasia type 1 variants caused thymic neuroendocrine tumor: a case report»: https://link.springer.com/article/10.1186/s13053-026-00331-4  

Недавно в журнале «BMC Pulmonary Medicine» опубликован клинический случай, описывающий два случая липоидной пневмонии, которые исходно были расценены как рак легкого (категория LUNG-RADS 4A) и привели к хирургическому вмешательству. Липоидная пневмония — воспалительная реакция легочной ткани, вызванная накоплением липидов. Заболевание подразделяется на эндогенное (связанное с нарушением липидного обмена или аспирацией эндогенных липидов при дисфагии) и экзогенное (вследствие ингаляции или аспирации минеральных масел, масляных капель для носа, губной помады и т.д.). Патоморфологически характеризуется заполнением альвеолярных пространств липидными веществами, наличием липидсодержащих макрофагов («пенистых клеток»), воспалительной инфильтрацией и утолщением межальвеолярных перегородок. Радиологическая картина крайне вариабельна: от участков «матового стекла» до солидных узлов. Патогномоничным признаком считается наличие участков жировой плотности (от –30 до –150 HU) в режиме медиастинального окна, однако этот признак присутствует не всегда, что затрудняет дифференциальную диагностику с бронхогенным раком, метастазами, инфекционными процессами и гранулематозными заболеваниями.   Клинический случай 1: Пациент 52 лет, мужчина. При плановом обследовании выявлен узел в легком. На КТ грудной клетки (июль 2022) определялось множество мелких субплевральных булл в обоих легких и узел по типу «матового стекла» в заднем сегменте нижней доли правого легкого размером 13×8 мм с четкими контурами, содержащий многокамерные кистозные полости. ПЭТ/КТ (ноябрь 2022) не выявило повышенного метаболизма глюкозы. Образование классифицировано как LUNG-RADS 4A, не исключающее рак легкого. Пациенту выполнено хирургическое вмешательство. Патологическое исследование: в альвеолярных пространствах и интерстиции большое количество гистиоцитов с вакуолизированной цитоплазмой (липидсодержащие макрофаги), умеренная гиперплазия альвеолярного эпителия, расширение межальвеолярных перегородок с лимфоцитарной инфильтрацией. Заключение: тканевой паттерн, соответствующий липоидной пневмонии. При повторном опросе пациент сообщил о длительном использовании назальных масел для облегчения заложенности носа.   Клинический случай 2: Пациентка 43 лет, женщина. При плановом обследовании выявлен узел в легком. На КТ грудной клетки определялся узел по типу «матового стекла» в наружном сегменте средней доли правого легкого размером 12×12 мм с четкими контурами, слегка дольчатыми краями, содержащий многокамерные кистозные полости и проходящие через него сосуды. Визуализировались множественные субплевральные буллы в обоих легких. Образование классифицировано как LUNG-RADS 4A, не исключающее рак легкого. Выполнено хирургическое вмешательство. Патологическое исследование: гиперплазия альвеолярного эпителия, очаговая пролиферация фиброзной ткани в интерстиции, отложение кристаллов холестерина, лимфоцитарная инфильтрация с формированием лимфоидных фолликулов. Заключение: тканевой паттерн, соответствующий липоидной пневмонии. Пациентке рекомендовано прекратить использование губной помады и бальзамов для губ.   Представленные случаи демонстрируют редкую радиологическую манифестацию липоидной пневмонии в виде очагов с кистозными полостями, имитирующих злокачественные новообразования. Оба наблюдения классифицированы как LUNG-RADS 4A, что предполагает высокую вероятность злокачественности (5-15%) и требует активной тактики. Отсутствие клинической симптоматики и нормальные лабораторные показатели не позволили заподозрить неопухолевую природу процесса. Решающую роль в постановке диагноза сыграло патологоанатомическое исследование операционного материала. Ссылка на статью «Lipoid pneumonia misdiagnosed as cystic lung cancer: two case reports»: https://link.springer.com/article/10.1186/s12890-026-04197-z

Недавно в журнале «BMC Cardiovascular Disorders» опубликован клинический случай, описывающий редкую форму кардиомиопатии — дилатационную кардиомиопатию, индуцированную блокадой левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ-индуцированная ДКМП), а также демонстрирующий диагностическую ценность магнитно-резонансной томографии сердца (кМРТ) для прогнозирования эффекта сердечной ресинхронизирующей терапии (СРТ). Блокада левой ножки пучка Гиса может встречаться как у пациентов с органическим поражением сердца, так и у бессимптомных лиц с нормальной структурой сердца. Определение причинно-следственной связи между БЛНПГ и кардиомиопатией остается сложной клинической задачей. Асинхронность сокращения желудочков приводит к ремоделированию левого желудочка, снижению фракции выброса и ухудшению клинических симптомов. При этом около 25% пациентов не отвечают на СРТ, что подчеркивает важность точного отбора кандидатов для данной терапии.   КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ:   Пациентка 55 лет поступила с жалобами на рецидивирующую боль в груди, одышку и сердцебиение. В 2021 году на ЭКГ впервые выявлена полная БЛНПГ, однако эхокардиография и коронароангиография не выявили значимых отклонений. К ноябрю 2023 года при контрольном обследовании отмечено снижение фракции выброса левого желудочка (ФВ ЛЖ) до 37% и увеличение конечно-диастолического размера до 58 мм.   При поступлении в феврале 2024 года: ЭКГ: полная БЛНПГ, ширина QRS 168 мс, соответствие критериям «истинной» БЛНПГ по Strauss. Эхокардиография: ФВ ЛЖ 26%, КДР 61 мм, диффузное ослабление сократимости. кМРТ: дилатация ЛЖ, глобальная систолическая дисфункция (ФВ 26,4%), множественные очаги фиброза в средних отделах миокарда нижней, передне-боковой стенок и средней части перегородки, феномен «septal flash» и «apical rocking» — признаки диссинхронии. Исключены гипертоническая и ишемическая кардиомиопатии (нормальное АД, интактные коронарные артерии). Характер фиброза (неишемический, не-заместительный) в сочетании с механодисхронией позволил предположить БЛНПГ-индуцированную ДКМП. После 3 месяцев оптимальной медикаментозной терапии без существенного улучшения, 27 февраля 2024 года выполнена имплантация бивентрикулярного ресинхронизирующего кардиостимулятора. Послеоперационная ЭКГ: сужение QRS до 80 мс, ФВ ЛЖ 35%. При контрольных осмотрах через 3 и 6 месяцев отмечена выраженная положительная динамика: ФВ ЛЖ увеличилась до 53%, конечно-диастолический размер уменьшился с 61 до 52 мм, функциональный класс NYHA улучшился с II до I, пациентка вернулась к обычной физической активности. Ключевым диагностическим критерием БЛНПГ-индуцированной кардиомиопатии служит временная последовательность: БЛНПГ предшествует снижению ФВ, а после СРТ наступает значительное улучшение («суперответ»). В представленном случае интервал между выявлением БЛНПГ и развитием дисфункции составил около 3 лет. БЛНПГ-индуцированная дилатационная кардиомиопатия представляет собой отдельную форму кардиомиопатии, при которой своевременная СРТ может привести к полному или почти полному восстановлению структуры и функции сердца. Тщательный анализ анамнеза, эхокардиографии и данных кМРТ позволяет диагностировать это состояние на ранней стадии и оптимизировать отбор пациентов для сердечной ресинхронизирующей терапии. Выявление феномена «суперответа» на СРТ может служить ретроспективным подтверждением диагноза. Дальнейшие проспективные исследования необходимы для разработки специализированных рекомендаций по ведению этой категории пациентов. Ссылка на статью «A chicken and egg situation: a case of left bundle branch block-induced dilated cardiomyopathy»: https://link.springer.com/article/10.1186/s12872-026-05626-x